FOSFOFRUTOQUINASE [PFK], SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4260

Amostra:	SANGUE HEPARINA SÓDICA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Espectrometria de Absorção Molecular
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	17 dias

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INTERFERON GAMMA [QUANTIFERON TB GOLD], PLASMA

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3147

Valores de Referência ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
CONTROLE NEGATIVO:         Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:                           Inferior a 0.35 UI/mL CONTROLE POSITIVO-NT: Superior a 10 UI/mL	CONTROLE NEGATIVO:          Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:                           Inferior a 0.35 UI/mL CONTROLE POSITIVO-NT: Superior a 0.5 UI/mL

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ADALIMUMAB [HUMIRA] RESISTENCIA AO TRATAMENTO, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4258

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	23 dias

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ESTUDO MOLECULAR ANEMIA REFRATARIA AO TRATAMENTO COM FERRO - IRIDA [GENE TMPRSS6] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4256

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 206200 - IRON-REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA; IRIDA
OMIM Entry - - 609862 - TRANSMEMBRANE PROTEASE, SERINE 6; TMPRSS6

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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) - TRISSOMIA 8 - SONDA CENTROMERICA, SANGUE TOTAL/MEDULA OSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4255

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	7 dias

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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) - DELEÇÃO 7q31, SANGUE TOTAL/MEDULA OSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4254

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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ESTUDO MOLECULAR GENE MDR1 - POLIMORFISMO C3435T, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4257

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - - 171050 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 1; ABCB1

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ESTUDO MOLECULAR BRCA1 E BRCA2 [SEQUENCIAMENTO + MLPA], SANGUE TOTAL

Modificação Tempo de Entrega 

Codigo da prova: 4252

Tempo de Entrega ANTERIOR	Tempo de Entrega ATUAL
Tempo de entrega: 82 dias	Tempo de entrega: 62 dias

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ANTI NATALIZUMAB, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4253

Amostra:	SORO (2mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	23 dias

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ESTUDO MOLECULAR BRCA1 E BRCA2 [SEQUENCIAMENTO + MLPA], SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4252

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	82 dias
Informações:
O câncer de mama (CM) é o câncer mais comum em mulheres. A maioria dos casos são esporádicos, em quanto 5-10% é estimado para ser devido a uma predisposição hereditária. Alterações em dois genes, o BRCA1 e BRCA2 ,autossômica dominante, tendo em consideração prováveis na maioria dos casos familiares de câncer de início precoce de mama (CM) e / ou câncer de ovário (CO), e 3-4% de todos os BC. O risco de desenvolver a vida hereditária BC (HBC) e / ou OC pode chegar a 80%. Para uma determinada mutação no gene de susceptibilidade, gravidade da doença e idade de início mostrou grande variabilidade entre e dentro de famílias com BC, sugerindo o envolvimento de outros fatores genéticos e não genéticos. HBC não associada com determinadas características fenotípicas e o diagnóstico é baseado nas seguintes características: um número crescente de membros da família afetados pela mesma linha (ou materna ou paterna), início precoce da doença, um excesso de doença bilateral, uma associação com o câncer de ovário (qualquer idade), e a presença do BC em homens. Os testes genéticos confirmaram o diagnóstico e permitir um melhor tratamento das pessoas com alto risco para o BC e / ou OC.
Links:
BREAST CANCER - OMIM Result
Orphanet- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
BRCA2 GENE; BRCA2 - OMIM Result
BREAST CANCER 1 GENE; BRCA1 - OMIM Result

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NOCARDIA DNA, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4251

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Reação em Cadeia da Polimerasa-Tempo Real
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	6 dias

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LAUDOS DE ESTUDOS MOLECULARES PARA DOENÇAS HEREDITARIAS

Informamos a nossos clientes que os laudos de genética para Estudos Moleculares para Doenças Hereditárias liberados pelo CIC estarãosendo adequados as recomendações e critérios de padronização internacional seguindo o modelo da EMQN (European MolecularGenetics Quality Network), dos quais é possível ter maiores informações no documento abaixo indicado. 

Esse trabalho, em linha com as principais entidades internacionais envolvidas em estudos e analises genéticas, visa dar maior claridade e transparência aos laudos, possibilitando melhor suporte diagnostico a médicos e geneticistas. 

http://www.sgmg.ch/user_files/images/SGMG_Reporting_Guidelines.pdf

ANTICORPOS ANTI C1q, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4250

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	6 dias

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METAPNEUMOVIRUS RNA, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4247

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Reação em Cadeia da Polimerasa-Tempo Real
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	8 dias

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ANTICORPOS IgG ANTI SARAMPO, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4248

Amostra:	FLÚIDOS BIOLÓGICOS (2 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	3a,
Prazo de Entrega:	5 dias

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ANTICORPOS IgM ANTI SARAMPO, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4249

Amostra:	FLÚIDOS BIOLÓGICOS (2 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	3a,
Prazo de Entrega:	5 dias

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ANTICORPOS ANTI INTERFERON BETA, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4245

Amostra:	SORO (2mL)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Quimioluminiscência (LOINC®: CL)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	10 dias

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ANTICORPOS IgG ESPECIFICOS A ALIMENTOS, SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3443

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência   ATUAL
Negativo	Negativo:        Inferior a 50 U/mL Positivo fraco:       50 - 100 U/mL Positivo meio:       100 - 200 U/mL Positivo alto:  Superior a 200 U/mL

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VITAMINA D [1.25 OH-D], SORO

Modificação Tempo de Entrega 

Codigo da prova: 418

Tempo de Entrega ANTERIOR	Tempo de Entrega ATUAL
Tempo de entrega: 5 dias	Tempo de entrega: 3 dias

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW [GENE WNT5A] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4242

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW [GENE WNT5A] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4242

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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ESTUDO MOLECULAR HIPOPLASIA ADRENAL CONGENITA - LIGADA AO CROMOSOMO X [GENE NR0B1] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4241

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 300018 - 46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2
OMIM Entry - # 300200 - ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC
X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 300473 - NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 0, GROUP B, MEMBER 1; NR0B1

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MERCÚRIO, URINA

Modificação Valores de Referência  e informações adicionais

Codigo da prova: 382

Valores de Referência informaçôes adicionais ANTERIOR	Valores de Referência e informacòes adicionaias  ATUAL
PESSOAS NÂO EXPOSTAS: Inferior a 20 µg/g creatinina B.E.I.(antes de jornada de trabalho): Inferior a 35 µg/g creatinina B.E.I.(final jornada de trabalho): Inferior a 60 µg/g creatinina Aconselha-se a coleta de urina antes de iniciar a jornada de trabalho e com dois dias ausente de  exposição.	PESSOAS NÂO EXPOSTAS: Inferior a 5 µg/g creatinina B.E.I.(após 16 horas sem exposição): Inferior a 30 µg/g creatinina    * Método de Espectrofotometria Absorção Atómica por decomposição térmica com amálgama de ouro. Aconselha-se a coleta de urina antes de iniciar a jornada de trabalho e após 16 horas sem exposição.

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AMICACINA, SORO

Modificação  Método e Valores de Referência

Codigo da prova: 278
 

Método e Valores de Referência ANTERIOR	Método e Valores de Referência ATUAL
IMUNOENSAIO POLARIZACÂO FLUORESCENTE Nível TERAPEUTICO (crianças):   Pico. (aos 30-60 min.)    : 15 - 25 mg/L   Vale. (antes prox. dose)  :  2 -  4 mg/L Nível TERAPEUTICO (Adultos):   Pico. (aos 30-60 min.)    : 20 - 25 mg/L   Vale. (antes prox. dose)  :  5 - 10 mg/L Nível TOXICO:   Pico. (aos 30-60 min.)    : superior a 30 mg/L   Vale. (antes prox. dose)  : superior a 10 mg/L	IMUNOANALISE Nível TERAPEUTICO:  Pico. (aos 60 min.):         20 - 30 mg/L  Vale. (antes prox. dose)  :  1 - 4  mg/L

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MYCOPLASMA HOMINIS [PCR-QUALITATIVO], AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4240

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Reação em Cadeia da Polimerasa-Tempo Real
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	6 dias

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