ESTUDO MOLECULAR DO CITOCROMO P450 [CYP450] - [ENZIMAS MICROSSOMAIS OXIDATIVAS ENVOLVIDAS NA RESPOSTA FARMACOGENÔMICA] -SEQUENCIAMENTO, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4316

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	20 dias
Links:
OMIM Entry - + 124060 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 2; CYP1A2
OMIM Entry - - 124010 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIIA, POLYPEPTIDE 4; CYP3A4
OMIM Entry - - 124020 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 19; CYP2C19
OMIM Entry - - 124030 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IID, POLYPEPTIDE 6; CYP2D6
OMIM Entry - - 601130 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 9; CYP2C9
OMIM Entry - - 605325 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIIA, POLYPEPTIDE 5; CYP3A5

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ANTIGENO DO CARCINOMA DE CELULAS ESCAMOSAS [SCC], SORO

Modificação  Método e Valores de Referência 

Codigo da prova: 2043
 

Método e Valores de Referência  ANTERIOR	Método e Valores de Referência  ATUAL
ENZIMOIMUNOANÁLISE DE MICROPARTICULAS Até 1.5 ng/mL	ENZIMOIMUNOENSAIO Até 1.2 ng/mL

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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) - CEP 8, SANGUE TOTAL/MEDULA OSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4315

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) - CEP 3 [p11.1;q11.1], SANGUE TOTAL/MEDULA OSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4314

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) - LSI 20q12, SANGUE TOTAL/MEDULA OSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4313

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL - TIPO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X [GENE FHL1] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4308

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 300695 - SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, X-LINKED DOMINANT; SPM
OMIM Entry - - 300163 - FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1; FHL1

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL - TIPO NEUROGENICA - TIPO KAESER [GENE DES] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4309

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - # 181400 - SCAPULOPERONEAL SYNDROME, NEUROGENIC, KAESER TYPE; SCPNK
OMIM Entry - - 125660 - DESMIN; DES

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STUDO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL - TIPO MIOPATICA [GENE MYH7] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4310

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	47 dias
Links:
OMIM Entry - # 181430 - SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, MYH7-RELATED; SPMM
OMIM Entry - - 160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE LEIGH - DEFICIENCIA CITOCROMO C OXIDASE (GENE SURF1) , SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4307

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Links:
OMIM Entry - # 256000 - LEIGH SYNDROME; LS
OMIM Entry - - 185620 - SURFEIT 1; SURF1

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FENOL (urina)

Modificação  Método, Valores de Referência e  Tempo de entrega 

Codigo da prova: 977

Método, Valores de Referência e Tempo  de entrega  ANTERIOR	Método, Valores de Referência e Tempo de entrega  ATUAL
CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA RESOLUÇÂO               até 20 mg/g creatinina B.E.I.(F.T.): 250 mg/g creatinina Tempo de entrega: 6 dias	CROMATOGRAFIA DE GASES Não exposto:         até 10 mg/g creatinina B.E.I.(F.T.para fenol): 120 mg/g creatinina Tempo de entrega: 10 dias

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p-CLOROFENOL, URINA

Modificação  Método e  Tempo de entrega 

Codigo da prova: 6048

Método e Tempo  de entrega  ANTERIOR	Método e Tempo de entrega  ATUAL
CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA RESOLUÇÂO Tempo de entrega: 6 dias	CROMATOGRAFIA DE GASES Tempo de entrega: 10 dias

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ESTUDO MOLECULAR PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR SPG1 (GENE L1CAM) SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4306

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Links:
OMIM Entry - # 303350 - MASA SYNDROME
OMIM Entry - - 308840 - L1 CELL ADHESION MOLECULE; L1CAM

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ESTUDO MOLECULAR LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA [MUTAÇÃO T315I, GENE BCR-ABL], SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4305

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Links:
OMIM Entry - # 608232 - LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML
OMIM Entry - - 151410 - BREAKPOINT CLUSTER REGION; BCR

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HIBRIDAÇÃO "IN SITU" FISH - REORDENAMENTO MAFB/IGH t(14;20), SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4304

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDAÇÃO "IN SITU" FISH LSI IgH/MAF t(14;16) - REORDENAMENTO, SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4303

Amostra:	SANGUE TOTAL HEPARINA / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias

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FIBROBLASTO FATOR 23 DO CRESCIMENTO, PLASMA

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 1321

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
34.0-96.0 kRU/L Indicative Values (n = 39)	Mulheres: < 40 anos:  21 – 91  kRU/L > 40 anos:  44 – 140 kRU/L    Homens:    34 – 96  kRU/L    Crianças: 5   – 10   anos:  39 – 41 kRU/L 10 – 15   anos:  25 – 73 kRU/L

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SIALOTRANSFERRINA [ISOFORMAS], SORO

Modificação  Método

Codigo da prova: 3148
 

Método ANTERIOR	Método ATUAL
ELECTROFORESE EM AGAROSA	CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA RESOLUÇÂO

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VITAMINA B1 [TIAMINA], SANGUE TOTAL

Modificação  Valores de Referência e Tempo de entrega 

Codigo da prova: 2231
 

Valores de Referência e Tempo  de entrega  ANTERIOR	Valores de Referência e  Tempo de entrega  ATUAL
2.0 - 7.5 µg/dL Tempo de entrega: 5 dias	3.0 - 9.5 µg/dL   Tempo de entrega: 12 dias

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE BARAKAT (GEN GATA3) SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4302

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Links:
OMIM Entry - # 146255 - HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE; HDR
OMIM Entry - - 131320 - GATA-BINDING PROTEIN 3; GATA3

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ACIDO FENILGLIOXILICO, URINA

Codigo da prova: 6028

Descontinuada por motivos técnicos. Substituída pelo código 846 - ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO [METABOLITO DO  ESTIRENO], URINA

ACIDO MANDELICO [METABOLITO DE ESTIRENO], URINA

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 6034

Descontinuada por motivos técnicos. Substituída pelo código 846 - ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO [METABOLITO DO  ESTIRENO], URINA

ESTUDO MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA (COL 1A1, COL1A2), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4218

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	62 dias
Links:
OMIM Entry - # 166200 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I
OMIM Entry - # 166210 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE II
OMIM Entry - # 166220 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IV
OMIM Entry - # 259420 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE III
OMIM Entry - + 120150 - COLLAGEN, TYPE I, ALPHA-1; COL1A1
OMIM Entry - - 120160 - COLLAGEN, TYPE I, ALPHA-2; COL1A2

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ACIDO TRANSMUCONICO, URINA

Modificação  Valores de Referência e Tempo de entrega 

Codigo da prova: 845
 

Valores de Referência e Tempo  de entrega  ANTERIOR	Valores de Referência e Tempo de entrega  ATUAL
B.E.I.*(F.T.): Inferior a 4.5 mg/g creatinina *Indice de exposição biologica. Tempo de entrega: 6 dias	B.E.I.*(F.T.): Inferior a  2  mg/L *Indice de exposição biologica. Tempo de entrega: 10 dias

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ANTICORPOS ANTI-RNA POLIMERASE III [TIPO III], SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 4060

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
Negativo:                    Inferior a 20 U/mL Positivo:                         20  -  40   U/mL Positivo fraco:                41  -  80 U/mL Positivo moderado: Superior a 80 U/mL	Negativo:            Inferior a 20 U/mL Positivo fraco :            20 - 40 U/mL Positivo moderado:      41 - 80 U/mL Positivo intenso: Superior a 80 U/mL

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