quinta-feira, 5 de dezembro de 2019

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (297 GENES) SEQUENCIAMENTO, AMOSTRA BIOLÒGICA

Alteração Descritivo e Genes estudados

Código do exame: 7744

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2019




ANTERIOR

ATUAL
        
  DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (297 GENES) SEQUENCIAMENTO, AMOSTRA BIOLÒGICA

       
     
      Versão do exame: 10
     

        
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS · PAINEL · NGS      
Genes estudado: 295
     
      Versão do exame: 11
     


 Abaixo você encontrará a lista de genes que serão estudados:

ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C5orf42, CA2, CANT1, CASR , CC2D2A, CCDC176, CCDC8, CDH3, CDKN1C, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHODH, DLL3, DLX3, DLX5, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GIF, GJA1, GLB1, GLI3, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GREM1, GSC, GUSB, HDAC4, HES7, HGSNAT, HMGA2, HOXA11, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HOXD4, HPGD, HSPA9, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, IHH, IKBKG, IL1RN, IMPAD1, IRX5, KAT6B, KIAA0196, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LPIN2 , LRP4, LRP5, MAFB, MAN2B1, MASP1, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MTAP, MYCN, NAGLU, NEK1, NEU1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PITX3, PLCB4, PLEKHM1, PLOD2, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RASGRP2, RBM8A, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC23A, SERPINH1, SF3B4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SIX2, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SRCAP, SULF1, SUMF1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM165, TMEM185A, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24

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MIELODISPLÁSICA (SMD, LMMC, LAM), SINDROME · ASXL1 (ÉXONS 12, 13) · HOT SPOT

Alteração Tipo de Amostra

Código do exame: 7900

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2019




ANTERIOR

ATUAL
        
Tipo de amostra:
Sangue total/Medula óssea em tubo heparina

- Amostra para este estudo: sangue total ou medula óssea em tubo heparina.
- IMPRESCINDÍVEL o envio da amostra em no máximo 72 horas à temperatura refrigerada a partir da coleta. Se não for possível, podemos aceitar também células fixadas.

- EVITAR o envio de amostras que demorem para chegar em nossa unidade (fins de semana, feriados, etc.). Recomendamos a recepção do material antes de quinta-feira.

     

        
 Tipo de amostra:

 Sangue total EDTA  / Medula osea EDTA   
   



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f-HPV Typing, amostra biológica

Alteração Prazo de Entrega

Código do exame: 2252

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2019



ANTERIOR

ATUAL
     
     
      Prazo de Entrega: 3 dias
     
     
     


     
      Prazo de Entrega: 5 dias
     
    

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PORFIRINAS ISOMEROS, SANGUE TOTAL

Alteração Valor de Referência e Laudo

Código do exame: 3831

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2019

O teste será informado por um relatório anexo.

ANTERIOR

ATUAL
        
      Protoporfirina en sangue total: Inferior a 2.5 µmol/LH*
      Fluorescência en plasma: Negativo
      Porfirinas totais: Inferior a 50 nmol/L
      *Unidades de protoporfirina no sangue a micromol/litro glóbulos vermelhos (µmol/LH, inferior a 2.5), de acordo com as recomendações da EPNET European Porphyria Network.
     
     
      Versão do exame: 11
     

          
    Ver relatório anexo       
          
         
         
         
     
      Versão do exame: 12
     

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quarta-feira, 4 de dezembro de 2019


Comunicado Referente ao Atraso na Entrega dos Resultados

Prezado cliente e colaboradores
Por um problema técnico relativo ao teste de imunofluorescência indireta (IFI), as seguintes determinações são exibidas na retransmissão na entrega de resultados:

Código de Teste Descritivo
113
ANTICORPOS ANTI nDNA [dsDNA] [DNA NATIVO], SORO
120
ANTICORPOS ANTI MEMBRANA BASAL GLOMERULAR [MBG], SORO
121
ANTICORPOS ANTI MITOCONDRIAIS (AMA),  SORO
122
ANTICORPOS ANTI MUSCULO CARDIACO [MC], SORO
124
Fator Anti-Nuclear [FAN], soro
289
ANTIC ANTI CELULAS PARIETAIS EM SORO
775
ANTICORPOS IgG  ANTI CENTRÔMERO, SORO
923
ANTICORPOS IgG ANTI RETICULINA, SORO
990
ANTICORPOS  IgA ANTI ENDOMISIO,  SORO
1508
ANTICORPOS IgG ANTI EPIDERME, SORO
2050
ANTICORPOS ANTI MUSCULO ESTRIADO [ME], SORO
2056
ANTICORPOS ANTI CITOPLASMA DE NEUTROFILOS [ANCA], SORO
2085
ANTICORPOS IgG ANTI ENDOMISIO,  SORO
2363
ANTICORPOS ANTI RIBOSSOMAS, SORO
2372
ANTICORPOS IgA ANTI RETICULINA, SORO
2842
ANTICORPOS ANTI-MI [Mi-1 / Mi-2], SORO
3488
ACTINA ANTICORPOS, SORO
3532
ANTICORPOS  ANTI CORTEX ADRENAL, SORO
4859
Anticorpos anti RNA polimerase I, soro
4960
Anticorpos anti-fibrilarina, ( imunofluorescência), soro
5203
ANTICORPOS ANTI MICROSSOMAIS HEPATICO/RENAL [LKM],  SORO


Planejamos normalizar a entrega dos resultados das petições afetadas em 9 de dezembro.
Permanecemos à sua disposição para qualquer dúvida.


METOCLOPRAMIDA, SORO

Baixa de teste

Código do exame: 3586

Atualização vigente a partir do dia 05/12/2019



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Anticorpos anti- NXP-2/MJ, soro

Alteração Valor de Referência

Código do exame: 4850

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2019



ANTERIOR

ATUAL
        
      Não detectável.
     
     
      Versão do exame: 9
     

        
      Negativo   
         
     
      Versão do exame: 10
     

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