quarta-feira, 5 de janeiro de 2022

Neurofibromatose (NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1) painel NGS, amostra biológica

Baixa de teste

Código do exame: 7463 - Neurofibromatose (NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1)  painel NGS, amostra biológica

Teste alternativo: 7857 - NEUROFIBROMATOSE TIPO 1/2 - NF1, NF2 - SEQUENCIAMENTO

Atualização vigente a partir do dia 06/01/2022


HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL SÍNDROME · PAINEL · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8927

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
42 dias

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terça-feira, 4 de janeiro de 2022

Ataxia espinocerebelosa, painel 1 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) screening, sangue total

Baixa de testes

Código do exame: 

1855 - Ataxia espinocerebelosa, painel 1 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) screening, sangue total
4195 -A taxia espinocerebelosa, painel 2 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10) screening, sangue total

Teste Alternativo:

8926 - ATAXIA ESPINOCEREBELAR · PAINEL · A.FRAGMENTOS

Atualização vigente a partir do dia 04/01/2022


ATAXIA ESPINOCEREBELAR · PAINEL · A.FRAGMENTOS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8926

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Análise de Fragmentos
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
22 dias

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segunda-feira, 3 de janeiro de 2022

Surdez hereditária (A1555G - DNAmt) screening, sangue total

Baixa de prueba

Código do exame: 1079 - Surdez hereditária (A1555G - DNAmt) screening, sangue total

Atualização vigente a partir do dia 03/01/2022

Ataxia espinocerebelosa tipo 4, SCA4 (SCA4) screening, sangue total

Modificação Descritivo, Método e Prazo de Entrega

Código do exame: 3743

Atualização vigente a partir do dia 05/01/2022




ANTERIOR

ATUAL
Ataxia espinocerebelosa tipo 4, SCA4 (SCA4) screening, sangue total        
     
Método: Sequenciamento

Prazo de Entrega: 22 dias
     
Versão do exame: 2
     

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 31 · PLEKHG4 (c.-16C>T) · HOT SPOT        

Método: HOT SPOT         
     
Prazo de Entrega: 9 dias
     
Versão do exame: 3
     

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Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3 (ATXN3) screening, sangue total

Modificação Descritivo

Código do exame: 7098

Atualização vigente a partir do dia 05/01/2021




ANTERIOR

ATUAL
        
Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3 (ATXN3) screening, sangue total     
     
Versão do exame: 5
     

        
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 · ATXN3 · A.FRAGMENTOS         
     
Versão do exame: 6
     

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