COL1A1, sequenciamento, sangue total

Modificação Descritivo

Código do exame: 3712

Atualização vigente a partir do dia 08/04/2022

ANTERIOR	ATUAL
COL1A1, sequenciamento, sangue total                   Versão do exame: 4	EHLERS-DANLOS  CLÁSSICO, SÍNDROME DE · COL1A1 · NGS             Versão do exame: 5

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Displasia campomélica (SOX9) sequenciamento, sangue total

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 4437

Atualização vigente a partir do dia 07/04/2022

ANTERIOR	ATUAL
Displasia campomélica (SOX9) sequenciamento, sangue total             Prazo de Entrega: 25 dias                   Versão do exame: 4	Displasia campomélica· SOX9 · SANGER                              Prazo de Entrega: 32 dias                   Versão do exame: 5

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HIPOFOSFATASIA DA INFÂNCIA · ALPL · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9548

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento Sanger
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea. As manifestações clínicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves, até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clínicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das características: -Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia. -Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento. -Hipofosfatasia Infantil com início entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica. -Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura. Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia. As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática.

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enterohemorrhagic Escherichia coli enterohemorrágica (EHEC), DNA (toxina Shiga), fezes

Modificação Prazo de entrega

Código do exame: 5049

Atualização vigente a partir do dia 08/04/2022

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de entrega: 7 dias	Prazo de entrega: 5 dias

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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL · SMN1 · SANGER + Q-PCR

Baixa de teste 

Código do exame:

 

4888 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL · SMN1 · SANGER + Q-PCR

Alternativa:

9546- ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL · SMN1 · SANGER 

Atualização vigente a partir do dia 05/04/2022

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL · SMN1 · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9546

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento Sanger
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias

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MANGANÊS, SANGUE TOTAL

Modificação Descritivo

Código do exame: 6007

Atualização vigente a partir do dia 05/04/2022

ANTERIOR	ATUAL
MANGANÊS, SANGUE TOTAL                   Versão do exame: 10	MANGANÊS ERITROCITÁRIA, SANGUE TOTAL                   Versão do exame: 11

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