ESTUDO MOLECULAR DISCINÈSIA CILIAR PRIMÁRIA TIPO 1 E 3 (DNAI1, DNAH5) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4025

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	60 dias
Informações:
A discinesia ciliar primaria do tipo síndrome de Kartagener é uma variante autossômica recessiva da discinesia ciliar primaria, que se associa a transtornos respiratórios (broncorréia crônica com bronquiectasia e sinusite crônica) com situs inversus. Os homens podem apresentar infertilidade devido a falta de mobilidade dos espermatozoides. As mutações no genes DNAI1 e DNAH5 representão até 38% dos casos de discinesia ciliar primaria. As mutações em genes associadas com estas condições se encontram somente em pequena porcentagem de casos. Em muitos pacientes portadores da discinesia ciliar primaria, a causa do transtorno é desconhecida.
Links:
OMIM Entry - # 244400 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1
OMIM Entry - # 608644 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3
Orphanet- Primary ciliary dyskinesia
OMIM Entry - - 603335 - DYNEIN, AXONEMAL, HEAVY CHAIN 5; DNAH5
OMIM Entry - - 604366 - DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1; DNAI1

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ESTUDO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADA AO X (PHEX)SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4054

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é um distúrbio hereditário relacionado a perda de fosfato renal caracterizado pela hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia e diminuição no crescimento. É a forma mais comum de hipofosfatemia hereditária. A doença afeta igualmente ambos os sexos. XLH se manifesta durante a infância com característica clinicas típica do raquitismo apresentando baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas e alteração dentaria tanto em crianças como em adultos. Também se observa anomalias no crânio devido a espessura dos ossos parietais e frontais. Em adultos se observa artrose nas extremidades inferiores, mineralização óssea com entesopatia e formação de osteófitos, em alguns casos raros foi observado a perda da audição. Fraqueza muscular e hipotonia estão ausentes. A doença é causada por diferentes mutações no gene PHEX (Xp22.1) e se transmite com um traço ligado ao cromossomo X dominante, com penetrância e expressividade variável . Com um tratamento adequado, o prognostico pode ser bom e as deformidades do esqueleto podem ser normalizadas, porém a taxa de crescimento ainda é abaixo do normal.
Links:
OMIM Entry - # 307800 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR
Orphanet- X linked hypophosphatemia
OMIM Entry - - 300550 - PHOSPHATE-REGULATING ENDOPEPTIDASE HOMOLOG, X-LINKED; PHEX

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ESTUDO MOLECULAR METHYLGLUTACONIC ACIDEMIA TIPO 1 SEQÜENCIAMENTO (AUH) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4023

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) do tipo I é um erro inato do metabolismo da leucina, com um fenótipo clinico variável que se estende desde um leve atraso no desenvolvimento da fala a um retardo psicomotor, como retardo no crescimento, acidose metabólica e distonia. O disturbio é muito raro, de fato, foram registrados menos de 20 casos até o momento. As manifestações clinicas geralmente aparecem no período neonatal ou durante o primeiro ano de vida, mas não pode ser diagnosticado tão precocemente. A síndrome é herdada com um traço autossômico recessivo, causada por mutações no gene AUH (cromossomo 9). Sendo o quadro clinico variável e não especifico, o diagnostico deve ser realizado através da determinação da atividade da 3-metilglutaconil CoA-hidratase em fibroblastos ou leucócitos, por analises quantitativas da excreção urinaria do acido orgânico ou mas recentemente, mediante analises de fluidos corporais por espectroscopia de RMN. Os pacientes com 3-MGA do tipo I se distinguem dos que tem outras formas de 3-MGA (tipos II, III e IV) por um padrão distinto de excreção de metabolitos. É possível realizar um diagnostico pré-natal, através da detecção dos altos níveis de acido 3-hidroxi-isovalerico em liquido amniótico ou por analise enzimática de amniócitos em cultura.
Links:
OMIM Entry - # 250950 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1
Orphanet- 3 methylglutaconic aciduria type 1
OMIM Entry - - 600529 - AU-SPECIFIC RNA-BINDING PROTEIN; AUH

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME USHER TIPO 2A (USH2A) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4052

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada pela perda da audição ou surdez e a perda progressiva da visão. A Síndrome de Usher tipo II se caracteriza pela perda da audição desde o nascimento e a perda da visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda da audição associada a esta forma de Síndrome de Usher, se apresenta desde a forma leve a grave afetando principalmente os tons altos, sons suaves da fala, assim como da letra "T" e "D". O grau da perda auditiva varia dentro e entre as famílias com esta doença. A diferença das outras formas da Síndrome de Usher, as pessoas portadoras do tipo II não têm dificuldades com o equilíbrio causado por problemas do ouvido interno.
Links:
OMIM Entry - # 276901 - USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A
Orphanet- Usher syndrome type 2
Usher syndrome - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 608400 - USH2A GENE; USH2A

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CISTICERCOSE (TAENIA SOLIUM) ANTICORPOS IgM, AMOSTRA BIOLOGICA

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 1331

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:16/03/2012)

CISTICERCOSE (TAENIA SOLIUM) ANTICORPOS IgM, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3525

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:16/03/2012)

HANTAVIRUS ANTICORPOS, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3319

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:22/06/2012)