HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL · NGS

Modificação Genes Estudados

Código do exame: 5050

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020

ANTERIOR

ATUAL

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2                       Versão do exame: 15

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2                               Versão do exame: 16

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PREGABALINA, SORO

Alteração Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 1154

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Cromatografia Líquida de Alta Resolução                      1 - 8 mg/L                   Prazo de Entrega: 11 dias                   Versão do exame: 5	Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas en tandem (LC-MS/MS)                      Intervalo terapêutico:        2.0 - 5.0 mg/L       LoQ:   0.5 mg/L                 Prazo de Entrega: 4 dias                   Versão do exame: 6

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ZONISAMIDA, SORO

Alteração Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 1553

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Cromatografia Líquida de Alta Resolução       NIVEL TERAPEUTICO:        10 - 40 mg/L                   Prazo de Entrega: 7 dias                   Versão do exame: 6	Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas      en tandem (LC-MS/MS)                Intervalo terapêutico:       20.0 - 40.0 mg/L       LoQ:   0.5 mg/L              Prazo de Entrega: 4 dias                   Versão do exame: 7

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Lacosamide, soro

Modificação Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 5414

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas                  Intervalo terapêutico:       Dose de 200 mg/dia: 2,5-7,5 mg/L       Dose de 400 mg/dia: 5,0-13,5 mg/L       Dose de 600 mg/dia: 6,0-18,0 mg/L                   Prazo de Entrega: 11 dias                   Versão do exame: 8	Cromatografia Líquida/Espectrometria de        Massas en tandem (LC-MS/MS)                  Intervalo terapêutico:       1.0 - 10.0 mg/L       LoQ:   0.5 mg/L                   Prazo de Entrega: 4 dias                   Versão do exame: 9

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Síndrome mieloproliferativa crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangue total/medula óssea

Alteracação Descritivo, método, prazo de entrega

Código do exame: 4085

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020

ANTERIOR	ATUAL
Síndrome mieloproliferativa crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangue total/medula óssea Método: RT-PCR Prazo de entrega: 15 dias        Versão do exame: 5	MIELOPROLIFERATIVA CRÔNICA, SÍNDROME · MPL(W515L/K) · HOT SPOT                                       Método: HOT SPOT Prazo de entrega: 12 dias          Versão do exame: 6

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Pancreatite crônica hereditária (R122H - PRSS1) screening, sangue total/Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) screening, sangue total

Baixa de testes

Atualização vigente a partir do dia 27/07/2020

Código do exame: 
3383- Pancreatite crônica hereditária (R122H - PRSS1) screening, sangue total

Teste Alternativo: 

• 8618- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · SANGER
• 8119- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · MLPA

Código do exame: 

1384- Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) screening, sangue total
 
Teste Alternativo: 

• 8618- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · SANGER
• 8119- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · MLPA

Surdez hereditária (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangue total/ Surdez hereditária (GJB2, MT-RNR1) screening, sangue total

Baixa de testes

Código do exame: 1295

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020

Código do exame: 
1295- Surdez hereditária, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangue total

Teste Alternativo:

• 4335- Surdez, panel (GJB2, GJB6, OTOF) NGS, sangue
• 4843- Surdez neurossensorial (GJB2) sequenciamento, sangue total
• 7801- SURDEZ HEREDITÁRIA - OTOF - SEQUENCIAMENTO

Código do exame: 
1078- Surdez hereditária (GJB2, MT-RNR1) screening, sangue total

Teste Alternativo: 

• 4843- Surdez neurossensorial (GJB2) sequenciamento, sangue total